Hemofilija

APIBRĖŽIMAS

Hemofilija
– liga, kuria sergančio žmogaus kraujas nekreša. Hemofilikai ne tik
smarkiai kraujuoja nuo paviršinių žaizdų, jie taip pat kenčia ir nuo
vidinių kraujavimų, ypač sąnarių srityje. Kraujavimą galima sustabdyti,
perpilant šviežio kraujo (arba plazmos) arba krešėjimo baltymo
koncentratų.

EPIDEMIOLOGIJA

Amžių
sandūroje hemofilija buvo paplitusi Europos karališkosiose šeimose. Visi
sergantieji vyrai buvo Anglijos karalienės Viktorijos palikuonys. Iš 26
karalienės Viktorijos anūkų penki anūkai buvo hemofilikai, o keturios
mergaitės buvo šios ligos nešiotojos. Kadangi nė vienas iš karalienės
Viktorijos protėvių šia liga nesirgo, atrodo, kad ydingas alelis, kurį
ji nešiojo, atsirado dėl mutacijos pas pačią Viktoriją arba jos tėvus.

Vienas
iš 10 000 vyrų yra hemofilikas. Paplitę du hemofilijos tipai:
hemofilija A, kai visai arba beveik visai nėra kraujo krešėjimo VIII
faktoriaus, ir hemofilija B, kai nėra krešėjimo IX faktoriaus.

LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA

75
proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Normaliai žmogus turi
46 chromosomas (23 chromosomų poras). 23-oji chromosomų pora lemia
žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir
vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X
chromosomoje. Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po
vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada
gimsta mergaitė), arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas).
Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo. Jeigu
motina yra ligos nešiotoja (turi viena normalią, o kitą pakitusią X
chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą
(tikimybė susirgti lygi 50 proc.). Visos jos dukros bus kliniškai
sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą
tolimesnėms kartoms.

Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei
tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai
pakitusią chromosomą. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet
jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir
tolimi (gimininga santuoka).

Skiriamos hemofilija A ir B,
pagal tai, kokio krešumo faktoriaus trūksta: hemiofilija A – VII
faktoriaus, hemofilija B – IX faktoriaus. Taip pat skiriami 4
hemofilijos sunkumo laipsniai:

• Subhemofilija – dažnai be simtomų, bet gali sutrikti krešėjimas po didelių traumų ar operacijų;
• Nesunki hemofilija – po stiprių traumų atsiranda kraujosruvos (hematomos), būdingi kartotiniai pooperaciniai kraujavimai;
• Vidutinio sunkumo hemofilija – hematomos po nedidelių traumų;
• Sunki hemofilija – spontaniški kraujavimai, kraujavimas į sąnarius.

Hemofilija A.
Šia liga paprastai serga berniukai, mergaitės – labai retai. Moterys
yra veiksmingo geno perdavėjos. X chromosomoje esantis hemofilijos genas
perduodamas visoms ligonio dukterims ir jos tampa A hemofilijos
perdavėjomis. Visi ligonio sūnūs esti sveiki, nes savo X chromosomą
gauna iš sveikos motinos. Moterys, hemofilijos nešėjos, gali pagimdyti
pusę berniukų, sergančių hemofilija, ir pusę mergaičių, hemofilijos
nešėjų. Moterys, hemofilijos pernešėjos, hemofilija neserga, nes 2-oji X
chromosoma užtikrina 1/4-1/2 VIII faktoriaus sintezės, o tokio kiekio
užtenka normaliai hemostazei.

Hemofilija B. Ji
atsiranda dėl paveldimo IX krešėjimo faktoriaus trūkumo. Ji yra
paveldima tokiu pat būdu kaip ir hemofilija A, tačiau hemofilija B
pasitaiko penkis kartus rečiau. Šią hemofilijos formą galima atskirti
tik atlikus kraujo testą. Kartais ji dar vadinama „Christmas“ liga pagal
pirmojo žmogaus, kuriam buvo nustatyta ši liga, pavardę. Klinikinės
problemos yra tokios pat, kokios iškyla žmonėms, sergantiems hemofilija
A.

Inhibitorinės hemofilijos formos. Daugelis
pacientų, sergančių hemofilija A arba B, yra gydomi pakeičiant
trūkstamus krešėjimo faktorius. Pastarieji gaunami iš sveikų žmonių
kraujo plazmos arba susintetinami rekombinantinės genų inžinerijos būdu.
Viena iš sunkiausių tokio gydymo komplikacijų yra „inhibitorių“
susidarymas. Inhibitoriai yra antikūnai prieš gydymui naudojamus
„svetimus“ krešėjimo faktorius.

Inhibitorinių hemofilijos formų
dažnis yra apytikriai 30% (hemofilija A) ir 3-5% (hemofilija B).
Daugelis šių antikūnų susidaro vaikystėje. Inhibitorinių hemofilijos
formų gydymas yra sudėtingas. Kliniškai šios formos nustatomos tuomet,
kai gydant hemofiliją įprastais metodais negaunamas reikiamas
rezultatas. Inhibitorių lygis matuojamas BETHESDA vienetais (BU).

Įgyta hemofilija.
Ji pasitaiko maždaug vienam žmogui iš 1 000 000. Įgyta hemofilija
susergama, kai iki tol neturėjusio krešėjimo sutrikimų žmogui staiga
pradeda gamintis antikūnai faktoriams VII arba IX. Šio proceso
priežastys dažniausiai nežinomos, tačiau kartais tai gali atsitikti
nėštumo metu, sergant autoimunine liga arba vėžiu, vartojus kai kuriuos
vaistus.

KLINIKA

Pagrindinis
hemofilijos simptomas – sunkiai stabdomas kraujavimas net menkiausių
traumų metu. Kraujuoja į poodį (atsiranda didžiulės skausmingos mėlynės,
pakilusios virš odos), į sąnarius, raumenis, iš inkstų (šlapimas su
krauju), iš žaizdų, nosies, dantenų, virškinamojo trakto. Kraujavimas
gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai (net
keletą dienų).
Jei ligos forma lengva, liga gali būti diagnozuota
net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra
vidutinio sunkumo, ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda
vaikščioti (krenta, susimuša, atsiranda kraujavimas į sąnarius,
raumenis). Jei ligos forma sunki,kad nekreši arba sunkiau kreši kraujas,
išryškėja kūdikiui gimus. Vienas požymių – gausus kraujavimas iš
virkštelės.

DIAGNOSTIKA

Labai
svarbu teigiama šeimos anamnezė – kas nors giminėje yra sirgęs šia
liga. Būdingas kraujavimo tipas (kraujavimas iš chirurginių bei
trauminių žaizdų, kraujavimas iš didelių plotų) perspėja apie krešumo
sutrikimus. Tik gimus vaikui, sunkiau sustojantis kraujavimas iš
virkštelės leidžia įtarti hemofiliją.
Atliekami kraujo krešumo
tyrimai. Kraujavimo ir protrombino laikas normalūs, o pailgėjęs ADTL
(aktyvintas dalinis tromboplastino laikas). A ir B hemofilijoms atskirti
nustatoma VIII bei IX faktoriaus koncentracija kraujo serume.

GYDYMAS

Pagrindinis
hemofilijos gydymo būdas – kraujo plazmos arba plazmos preparatų
perpylimas. Sergantiesiems hemofilija A skiriama plazmos preparatų,
kuriuose yra VIII faktoriaus. Išsivysčiusiose šalyse plačiai taikomas
profilaktinis hemofilijos gydymas, kuomet sunkiai sergančiajam
hemofilija 2-3 kartus per savaitę švirkščiama į veną VIII ar IX faktorių
koncentratų. Tokia terapija palaikomas pastovus trūkstamų faktorių
kiekis kraujo plazmoje, labai sumažėja kraujavimo pavojus. Lietuvoje
antihemofilinių preparatų skiriama tik esant kraujavimui.

Kuomet
yra ūminis kraujavimas į sąnarius, rekomenduojama galūnę imobilizuoti
2-3 dienoms, arba uždėti spaudžiamąjį tvarstį ir sutvarstyti galūnę
elastiniu tvarsčiu.

Pasireiškus kraujavimui į sąnarius – imobilizacija, šaltis, vėliau fizioterapinės procedūros.
Prieš numatomas operacijas ar po traumų skiriama krešėjimo faktorių
pakaitinė terapija. Tam vartojama šviežia šaldyta plazma ir labai
švarūs, su inaktyvuotais virusais arba dirbtinai pagaminti krešumo
faktorių preparatai.

PROFILAKTIKA

Nėra.