Raumenų distrofija, arba miopatija

Raumenų distrofija, arba miopatija

 

APIBRĖŽIMAS

Raumenų distrofija yra degeneracinis skeleto muskulatūros susirgimas (virš 30 įvairių formų), pasižymintis progresuojančiu raumenų nykimu. Miodistrofijos (progresuojančios raumenų distrofijos) – tai pirminės pačių raumenų ligos, kurioms būdingas raumenų silpnumas ir suplonėjimas (atrofijos). Nykstant raumenims dažniausiai būdingas simetriškas raumenų silpnumas. Įvertinat simptomatiką nereiktų painioti raumenų atrofijos su raumenų distrofija. Raumenų distrofijos formos skiriasi priklausomai nuo asmens paveldėjimo, amžiaus faktorių ir pakenkimo lokalizacijos. 


EPIDEMIOLOGIJA

Dažniausiai pasitaiko miotoninė distrofija, Duchenne (Diušeno) pseudohipertrofinė raumenų distrofija, Becker (Bekerio) vėlyvoji progresuojanti raumenų distrofija, veido-mentės-žąsto, juosmens-pečių lanko progresuojanti raumenų distrofija. Kitos formos sutinkamos rečiau. Šios ligos labai retos. Geriausiai žinoma iš jų Duchenne raumenų distrofija pasitaiko 1 iš 3000-4000 naujagimių berniukų (mergaitės neserga šia liga, tačiau gali paveldėti ligos geną ir perduoti jį savo palikuonims). Miotoninė distrofija šiek tiek dažnesnė, ja serga abiejų lyčių asmenys, įvairaus amžiaus. Progresuojančios raumenų distrofijos dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir nuolat progresuoja. Duchenne raumenų distrofija prasideda 2-5 gyvenimo metais, jau aštuntaisiais - dešimtaisiais amžiaus metais vaikai labai sunkiai vaikšto, o 14-15 metų patys nebepaeina. Kitos progresuojančios raumenų distrofijos formos gerybiškesnės.


LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA

Kaip ir kitos genetinės ligos, raumenų distrofija atsiranda dėl genetinio kodo (dar vadinamo DNR) genų pažeidimo. Raumenų distrofijos atsiradimą konkrečiai lemia genų, kurie yra atsakingi už raumenų ląstelėms būtinų baltymų sintezę (gamybą), pažeidimas. Pažeidus šiuos genus organizmo ląstelės „nebežino" kaip gaminti raumenų ląstelėms reikalingus baltymus.

Ligos eiga bei klinikinis vaizdas skiriasi atskirų ligos formų atveju, tačiau dauguma simptomų panašūs. Liga dažniausiai prasideda nepastebimai, vaikystėje ar paauglystėje, ir nuolat progresuoja. Šia liga sergantys vaikai pradeda vaiščioti labai vėlai (apie 1-3 gyvenimo metus).

Sergant miotonine distrofija, sutrinka susitraukusių raumenų atsipalaidavimas. Eiga paprastai lėtinė, progresuojanti. Duchenne raumenų distrofija progresuoja greitai – neretai ligoniai išgyvena mažiau nei 20 metų. Becker vėlyvoji raumenų distrofija prasideda 20-30-aisiais gyvenimo metais, progresuoja žymiai lėčiau, ligoniai gali sulaukti senatvės. Veido-mentės-žąsto bei juosmens-pečių lanko progresuojančios raumenų distrofijos prasideda vaikystėje ar paauglystėje, progresuoja lėtai, paprastai gyvenimo trukmės nekeičia.


KLINIKA

Raumenų distrofijos dažniausiai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje ir nuo to laiko nuolat progresuoja. Dažniausiai pirmieji raumenų distrofijos požymiai pastebimi atėjus laikui, kuomet vaikas turėtų pradėti vaikščioti (apie pirmuosius gyvenimo metus). Tokiems vaikams mokytis vaikščioti sekasi labai sunkiai. Eidami jie labai pavargsta, nukritę - sunkiai atsistoja. Nenori lipti laiptais, nes tai darydami jaučia kojų skausmą. Vos vaikui pradėjus vaikščioti pastebima, jog vaiko eisena sutrikusi (vaikas eina krypuodamas). Greta stebima pakitusi tokių vaikų laikysena (atsikišęs pilvas ir mentės). Nusilpus veido raumenims, atrodo, jog vaikas „su kauke", nes veide nebepastebima jokia mimika. Sulaukę mokyklinio amžiaus tokie vaikai dažniausiai anksčiau ar vėliau nebegali vaikščioti, o dar po 10 - 15 metų raumenys taip nusilpsta, jog tai pradeda kelti grėsmę ligonio gyvybei. Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo sergantiesiems pasireiškia dusulys. Greta, dėl širdies raumens silpnumo, prasideda širdies nepakankamumas. Pacientai, sergantys raumenų distrofija atrodo išvargę, smarkiai sulysę. Rečiau pasitaiko ir lėčiau progresuojančios distrofijos rūšių. Tuomet raumenų distrofija progresuoja lėčiau ir prasideda vyresniame amžiuje, tačiau ligos baigtis visuomet būna ta pati.


DIAGNOSTIKA

Diušeno raumenų distrofija nustatoma remiantis:

1)      šeimynine anamneze (susijęs su X chromosoma recesyvinis paveldėjimas);

2)      klinikiniais požymiais

                      a)     progresuojančiu simetriniu proksimalinių raumenų nuovargiu, blauzdos raumenų „pseudohipertrofija";

                      b)       iki 5 m. atsirandančiais simptomais;

                      c)       vežimėlio reikėjimu iki 13 m.

Bekerio raumenų distrofija nustatoma remiantis:

1)      šeimynine anamneze (susijęs su X chromosoma recesyvinis paveldėjimas);

2)      klinikiniais požymiais:

                      a)      progresuojančiu simetriniu raumenų silpnumu ir atrofija, blauzdos pseudohipertrofija. Kartais būna vienintelis simptomas - šlaunies keturgalvio raumens silpnumas;

                      b)      fizinio krūvio sukeltais skausmais (būna ne visiems sergantiesiems);

                      c)      vėlai atsirandančiomis fleksinėmis alkūnių kontraktūromis;

                      d)     vežimėlio reikėjimu po 16 gyvenimo metų;

                      e)      išliekančia kaklo raumenų jėga.

Dažniausiai liga pasireiškia 20 - 30 gyvenimo metais. Ligoniai sulaukia palikuonių.

Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika:

1)      Kreatinfosfokinazės koncentracijos kraujo serume tyrimas

2)      Elektromiografija

3)      Raumenų biopsija

4)      Citogenetinė analizė.


GYDYMAS

Specifinio efektyvaus gydymo nėra. Gydymo tikslas – kuo ilgiau išlaikyti paciento sugebėjimą savarankiškai vaikščioti. Skiriama gydomoji mankšta, vitaminai, speciali dieta su gausesniu baltymų ir mažesniu riebalų kiekiu. Riebalus rekomenduojama riboti, nes nutukimas dar labiau pasunkina judėjimą. Gydomos ligos komplikacijos.


PROFILAKTIKA

Svarbi antrinių infekcijų profilaktika: asmens higiena, kvėpavimo mankšta, sunkios būklės ligonių tinkama slauga. Sąnarių nejudrumo išvengti padeda reguliari mankšta, kurios išmokys kineziterapeutas.

Vengti didesnių fizinių krūvių, kontakto su infekcinėmis ligomis sergančiais asmenimis.