Porfirija

 

APIBRĖŽIMAS

Porfirijos – tai ligų grupė, kurioms būdingas hemo sintezės cheminių reakcijų sekos fermentų defektai. Hemas – tai vienas iš junginių, priskiriamų porfirinams, kurio sudėtyje yra geležies molekulė, susijungianti su baltymu globinu ir sudaranti hemoglobiną. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) dalis, prisijungianti ir išnešiojanti po visą organizmą deguonį. Hemas sintetinamas kaulų čiulpuose ir kepenyse.


EPIDEMIOLOGIJA

Serga vyrai ir moterys. Dažniausiai - 15-40 m. amžiaus, ypač vasaros viduryje ir pabaigoje.Porfirija sergantiems asmenims padidėja rizika susirgti kepnų vėžiu (hepatoceliuline karcinoma), ypač jei jie yra vyresni nei 50 metų amžiaus vyrai, serga šia liga daugiau nei 10 metų arba vartoja daug alkoholio ir serga kepenų ciroze.


LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA

Varijuojančioji porfirija (porphyria variegata) - tai paveldima porfirinų sintezės liga, kuriai būdingas odos pažeidimas, identiškas vėlyvajai odos porfirijai, ir padidėjusi porfirinų ekskrecija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Liga paūmėja vartojant barbitūratus, prieštraukulinius vaistus: fenitoiną, hidantoino darinius, karbamazepiną ir kitus; antimikrobinius preparatus: chloramfenikolį, grizeofulviną, sulfonamidus, novobiociną ir kitus; hormonus: estrogenus, progesteroną; vidinius kontraceptikus, mažuosius trankviliantus: diazepamą ir kitus; fenilbutazoną; teofiliną ir kitus, taip pat mėnesinių ir nėštumo metu, vartojant alkoholį. Patekus į organizmą išvardytiems vaistams ir esant fermentų defektui, padaugėja citochromo P450, padidėja porfirinų ekskrecija.

Vėlyvoji odos porfirija (porphyria cutanea tarda) - tai įgytas ar paveldėtas porfirinų sintezės kepenyse sutrikimas, pasireiškiantis pūslių ar pūslelių susidarymu atvirose kūno vietose, padidėjusiu odos trapumu vos užgavus. Dažniausiai įgytą vėlyvąją odos porfirija sukelia alkoholis arba cheminės medžiagos, pvz., vaistai, iš jų: estrogenai, heksachlorbenzonas, didelės chlorochino dozės, chlorintasis fenolis ir kiti. Paveldėtos vėlyvosios odos porfirijos priežastis yra uroporfirinogeno dekarboksilazės deficitas eritrocituose ir kepenyse.

Predisponuojantys veiksniai. Cukrinis diabetas, C hepatitas, AIDS.


KLINIKA

Sergant vėlyvąja odos porfirija, odoje (ypač plaštakų ir veido srityse) nuo menkų prisilietimų atsiranda mėlynės ir skysčio ar kraujo pripildytos pūslės. Taip pat gali atsirasti randų, nedidelių baltų odos cistų, oda kartais tampa stora ir kieta.

Paprastai porfirijos yra pažeidžiamos tos odos sritys, kurias veikia saulės šviesa, nors šį ryšį pastebi ne visi porfirija sergantieji. Odos pažeidimus sukelia matomieji, o ne ultravioletiniai saulės spinduliai, todėl sergantiems porfirija saulė pavojinga ne tik vasarą, bet ištisus metus.

Varijuojančioji porfirija - iš pradžių atvirose kūno vietose, ant veido, nugarinių plaštakų ir pėdų paviršių atsiranda plokščių pūslių, vėliau -erozijų, šašų, sugijus lieka randų, milijų, oda sukietėja arba patamsėja (35 pav.). Ji trapi, vos užgauta, lengvai pažeidžiama.Bendrieji reiškiniai: paūmėjus kamuoja pilvo skausmai, pykinimas, vėmimas, raumenų silpnumas ar psichiniai simptomai (depresija, koma), rečiau - periferinė neuropatija.


DIAGNOSTIKA

Vėlyvoji odos porfirija:

  • Šlapime ir plazmoje - padidėjęs uroporfirino kiekis. Įlašinus į šlapimą kelis lašus 10% hidrochlorido rūgšties, Woodo lempos šviesoje atsiranda oranžinis švytėjimas.
  • Kraujyje, kepenų ir Kupfferio ląstelėse - padaugėję geležies.
  • Išmatose- padaugėja izokoproporfirino ir 7-karboksilporfirino.
  • Histopatologija. Pūslės esti po epidermiu. PAS pozityvi medžiaga susitelkusi sustorėjusiose kraujagyslės sienelėse.
  • Varijuojančioji porfirija:
  • Šlapimas. Paūmėjus padaugėja porfobilinogeno, o esant remisijai jo kiekis normalus.
  • Išmatose - daug protoporfirino.
  • Histopatologija. Pūslės susidaro po epidermiu. PAS pozityvi medžiaga susikaupia dermos viršuje kraujagyslėse.


GYDYMAS

Vėlyvoji odos porfirija yra susijusi su pernelyg didelėmis geležies sankaupomis kepenyse, taigi vienas iš jos gydomo metodų, kuris gali būti labai efektyvus, yra reguliarus kraujo nuleidimas, panašiai kaip imant kraują iš donorų. Ši procedūra yra vadinama venesekcija, ir jos dėka sumažėja geležies sankaupos organizme, tačiau šią procedūrą būtina nuolat kartoti ir kruopščiai stebėti, kad būtų užtikrinama, jog lieka pakankamai geležies organizmo poreikiams patenkinti. Vėlyvąja odos porfirija sergantys asmenys turėtų vengti kepenis toksiškai veikiančių vaistų ar kitų cheminių medžiagų (tarp jų ir geležies papildų). Rekomenduojama visiškai atsisakyti alkoholio, prieš vartojant bet kokius vaistus pasikonsultuoti su gydytoju.

Jei šių procedūrų nepakanka, gydytojas gali rekomenduoti chlorokiną, paprastai vartojamą maliarijos gydymui, arba hidroksichlorokiną, kurie gali padėti sumažinti geležies sankaupas organizme. Kol gydymas venesekcija ar geriamaisiais medikamentais duos rezultatų, gali praeiti keletas mėnesių, todėl iki tol vėlyvąja odos porfirija sergantiems asmenims patariama vengti saulės šviesos: lauke dėvėti plačiabrylę skrybėlę, ilgarankovius drabužius bei pirštines, itin šviesiomis dienomis teptis specialiais kremais, apsaugančiais nuo matomų saulės spindulių poveikio.

Jei porfiriją sukėlė alkoholio ar medikamentų vartojimas, nustojus juos vartoti vėlyvoji odos porfirija gali praeiti savaime. Deja, dažniausiai ši liga nepraeina, ir nuolatinis gydymas bei odos priežiūra yra būtini.


PROFILAKTIKA

Nėra.