Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė

 

APIBRĖŽIMAS

Cistinė fibrozė, dar vadinama mukoviscidoze, yra paveldima liga, kuriai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Cistinei fibrozei būdingas daugelio organų sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos) liaukų funkcijos.


EPIDEMIOLOGIJA

Cistinė fibrozė yra palyginti dažna liga, daugelyje Europos populiacijų nustatoma maždaug vienam iš 2500 gimusių vaikų. Tai reiškia, kad iš kiekvienais metais gimusiųjų 10 000 vaikų keturi sirgs cistine fibroze. Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuria vienodai dažnai serga ir berniukai, ir mergaitės. Vaikai jau gimsta su šia liga ir negali jos įgyti gyvenimo eigoje. Kitaip tariant, šia liga negalima nei užsikrėsti kaip infekcine liga, nei perduoti jos nuo vieno vaiko kitam. Kadangi vaikas gimsta jau sirgdamas cistine fibroze, ji yra įgimta arba paveldima liga.


LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA

Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno “nešiotojas”. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją. Taigi vienintelis CF perdavimo kelias yra paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.

Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas).

Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliukšta plaučio dalis (susiformuoja atelektazė). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas).

Nuolatinis uždegimas gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio pilvo ertmėje.

Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių.

Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.


KLINIKA

Sveiko asmens plaučių gleivės esti skystos, o sergančiojo cistine fibroze plaučiai išskiria labai tirštas ir tąsias gleives, kurios užkemša plaučius ir užblokuoja kvėpavimo takus. Likdamos plaučiuose tirštos gleivės užkemša smulkius kvėpavimo takus ir taip sudaro geras sąlygas mikroorganizmams augti, t. y. kilti bakterinėms infekcijoms. Dėl to labai svarbu valyti kvėpavimo takus taikant fizinę terapiją.

Kasa yra labai svarbus virškinimo sistemos organas. Ji gamina daug medžiagų, vadinamų fermentais, kurie padeda suvirškinti mūsų valgomą maistą. Virškinant suskaidytos maisto medžiagos absorbuojamos žarnose ir patenka į organizmą. Sergančiųjų CF kasą užkemša tirštos išskyros, dėl to virškinimo fermentai negali pasiekti suvalgyto maisto. Nesuskaidytų maisto medžiagų organizmas negali pasisavinti, ir jos pašalinamos su išmatomis. Taigi kasa padeda virškinti ir pasisavinti maistą, kuris būtinas augimui ir sveikatai. Sergančiųjų cistine fibroze kasa negali gerai atlikti savo darbo.

Jei cistine fibroze sergantys vaikai nėra tinkamai gydomi, jų išmatos esti gausios ir blogo kvapo dėl nesuvirškinto maisto. Išmatos su riebalų lašeliais plaukioja vandenyje ir sunkiai nusiplauna nuo vystyklų. Jų spalva dažnai būna šviesesnė nei normalių išmatų. Sergantis CF vaikas gali viduriuoti, jo išmatos gali būti suskystėję (iki viduriavimo) arba sutirštėję (vidurių užkietėjimas), galimas pilvo išsipūtimas ir skausmai. Taip yra dėl didelio nesuvirškinto maisto kiekio žarnose. Kai viduriai labai užkietėję, gali užsikimšti žarnos.

Oda pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja. Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų. Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.

Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų virškinimą.


DIAGNOSTIKA

Cistinės fibrozės (CF) nustatymas yra susijęs su dideliais ligonio ir jo šeimos gyvenimo pasikeitimais. Liga turi būti diagnozuojama kaip galima anksčiau ‒ nuo to neretai priklauso ligonio gyvenimo prognozė. Uždelsta ligos eiga, vėlai nustatyta diagnozė, laiku nepradėtas gydymas visada sukelia tėvų nepasitenkinimą; antra vertus, klaidingai ar skubotai nustatyta diagnozė, ypač jei tai išaiškėja sulaukus vyresnio amžiaus, taip pat gali sukelti labai neigiamą pacientų ar jų tėvų reakciją. Dauguma atvejų diagnozės nustatymas nesukelia problemų: jei vaikui pasireiškia tipiški klinikiniai požymiai, šeimoje yra sergantis ar nuo CF miręs tikras brolis ar sesuo, o prakaito mėginys yra teigiamas, diagnozė nekelia abejonių. Klinikinių požymių triada ‒ besikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, kasos nepakankamumas ir fizinio vystymosi atsilikimas ‒ ilgą laiką buvo CF diagnozės etalonas. Prakaito mėginys iki šiol išlieka pagrindiniu testu diagnozuojant CF, tačiau net ir iki CFTR geno nustatymo pasitaikydavo atvejų, kai CF buvo nustatoma ir esant neigiamam prakaito mėginiui. Nustačius CFTR geną buvo viliamasi, kad pagaliau bus galima visiškai apibrėžtai pasakyti, kada CF yra ir kada jos nėra. Atrodė neabejotina, kad dvi geno mutacijos reiškia CF, o jei jų nėra, t. y. genas normalus, CF galima atmesti. Pasirodo, tai nėra taip paprasta. Nuo 1989 metų, kai buvo identifikuotas CF genas, susikaupė daug duomenų, kurie pagal minėtą schemą negali būti paaiškinti. Pirmiausia pasirodė, kad asmenų, turinčių dvi vienodas „sunkias“ mutacijas, fenotipas gali labai skirtis: tokie pacientai gali sirgti sunkia, klasikine CF arba neturėti jokių ligos požymių, t. y. būti kliniškai sveiki. Ir atvirkščiai: asmenys su normaliu cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) genu gali sirgti klasikine CF. CF diagnozę nustatantis klinicistas visada turi įvertinti labai didelę klinikinę šios ligos įvairovę ir atipinės formos galimybę.


GYDYMAS

Gydymo tikslas – kuo ilgiau išlaikyti pakankamą plaučių funkciją. Taikomos fizioterapinės priemonės (kvėpavimo gimnastika, vibracinis krūtinės ląstos masažas, fiziniai pratimai ir kt.). Siekiant sumažinti plaučių infekcijų riziką, skiriami antibiotikai. Kasos veiklos sutrikimai gydomi reguliuojant paciento dietą, skiriant kasos fermentų, užtikrinant pakankamą riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) kiekį. Labai pablogėjus plaučių funkcijai, atliekama plaučių arba plaučių ir širdies transplantacija.


PROFILAKTIKA

Nėra.